Устните на Хоакин Финикс не са като тези на Наполеон – ето какво всеки трябва да знае за цепната устна

С присъединяване си във кино лентата „ Наполеон “ от ноември 2023 година Хоакин Финикс още веднъж е в светлината на прожекторите, дружно с изпъкналия белег на горната част джука. Може би си спомняте, че през 2020 година, след разискване на появяването на Финикс в нейното токшоу, Уенди Уилямс получи съвсем всеобщо наказание за насмешка на засегнатите от пролука на устната – постоянно срещан присъщ недостатък, при който горната джука не се оформя изцяло, до момента в който към момента е ембрион. Имайте поради, че също по този начин не е ясно дали Финикс има пролука на устната или просто белег. За нейна чест Уилямс побърза да се извини. Независимо от това, това възобновено внимание към белега на Феникс предлага още една опция да се подчертае по какъв начин хората с лицеви разлики (и техните семейства) постоянно се усещат стигматизирани и могат да се сблъскат с дискриминация и обществена изолираност.

Всеки от нас е посветил огромна част от нашата професионална активност живее за разбирането какво предизвиква цепнатини и за лекуването и застъпничеството на засегнатите. Ние сме генетици и детски краниомаксилофациален хирург. Тримата почувствахме, че това е опция да разбираем по какъв начин се образуват цепнатините и по какъв начин цепнатините засягат хората, които живеят с тях. И какво, в случай че въобще може да се направи, с цел да бъдат предотвратени?

Азбуката на цепнатините

Има няколко разнообразни вида цепнатини на лицето. Най-често срещаните са пролука на устната, когато горната джука не се оформя вярно, оставяйки празнота, и пролука на небцето, когато небцето не се затваря, до момента в който бебето се развива вътреутробно.

Тези раждания дефектите пораждат доста рано по време на развиването, когато ембрионът е с размерите на оризово зърно. На този стадий лицето е просто цялост от отоци, бързо възходящи една към друга, с цел да се слеят дружно и да образуват устните, носа и небцето. Така в прочут смисъл всеки стартира с цепнатини на устната и небцето.

В множеството случаи тези отоци се сливат преди края на първия триместър на бременността, образувайки непокътната джука и небце. Когато това не се случи, детето се ражда с пролука на устната, небцето или и двете. В международен мащаб се счита, че лицевите цепнатини се срещат при 1 на 700 раждания, което ги прави един от най-честите вродени недостатъци.

Как цепнатините утежняват качеството на живот

Хората с цепнатини на устната и небцето, както и техните фамилии, се сблъскват с доста проблеми, свързани с тези вродени недостатъци. Въпреки че цепнатините може да наподобяват като козметични проблеми, те въздействат неподходящо на съществени функционалности като хранене и говорене. Децата с цепнатини би трябвало да претърпят голям брой коригиращи интервенции, които постоянно стартират, когато са единствено на няколко месеца. Въпреки това, интервенциите постоянно са единствено началото.

Необходими са доста години интензивно ортодонтско лекуване и логопед. Общите разноски за лекуване през целия живот се правят оценка на най-малко 0000 щатски $ на субект. Освен незабавната здравна помощ, хората, родени с пролука, също са склонни да изпитват повече компликации при ученето, по-високи равнища на смъртност на всички стадии от живота и по-висок риск от други болести, като рак на гърдата, мозъка и дебелото черво.

Деца родени в Съединени американски щати с тези положения, са късметлии да имат тези опори, поради безбройните провокации, свързани с цепнатините на устните и небцето. Има превъзходни екипи, отдадени на застъпничеството, на грижата и поддръжката за тях и които работят за справяне с потребностите на децата и техните фамилии.

Множество фактори предизвикват цепнатини

Лицевите цепки евентуално съществува толкоз дълго, колкото и хората. Един ранен образец е фараонът Тутанкамон, по-известен като цар Тутанхамон, който е страдал от частична пролука на небцето.

Тъй като цепнатините постоянно са външно забележими характерности, доста хора са се опитвали да обяснят появяването им. Една ранна догадка допуска, че майката е била бременна по време на затъмнение, до момента в който Шекспир приписва тази характерност на интервенция от палави духове. Много култури също имаха вяра, че цепнатините са „ в кръвта “ или фамилни, което подхожда на настоящето схващане.

Нашата група от университета в Питсбърг прекара доста години в опити да разбере аргументите за цепнатините, като някои забележителни триумфи.

Цепнатините се смятат за „ комплицирани “ от тези, които учат вродени недостатъци, което значи, че са резултат от композиция от фактори на околната среда по време на бременност и фамилна генетика. Някои от аргументите за околната среда включват приемането на избрани медикаменти, отпускани с рецепта, и излагането на някои отрови по време на бременност.

Завършването на плана за човешкия геном в края на 1990-те и началото на 2000-те години ни даде значими научни принадлежности за проучване на генетичните фактори, водещи до комплицирани черти като цепнатини на лицето. Към днешна дата учените са разпознали минимум 30 вероятни генетични области, повишаващи риска от цепнатини на лицето, и подозираме, че има още доста области за разкриване.

Въпреки това, изследвания на популационно равнище като тези, които разпознатите тези 30 генетични района могат да ни кажат толкоз доста. Изследователите към момента са изправени пред огромно предизвикателство да разпознават характерните гени, които основават риск за избрани човеци и фамилии. Има и други мистерии, като да вземем за пример за какво цепнатината на небцето сама по себе си е по-често срещана при девойките, само че когато цепнатината на небцето се комбинира с пролука на устната, е по-често срещана при момчетата.

Цепките могат ли да бъдат предотвратени?

Родителите, които имат дете с пролука, от време на време упрекват себе си. Това е тъпо, тъй като към момента няма известни ограничения, които родителите могат да подхващат, които дефинитивно да предотвратят пролука на лицето.

Лекарите знаят, че пушенето и неприятното хранене по време на бременност могат да усилят възможностите за раждане на бебе с пролука. Има също някои доказателства, че добавките с фолиева киселина преди и по време на бременност могат да обезпечат известна отбрана.

Тъй като учените научат повече за генетичните и екологичните рискови фактори за пролука, се надяваме, че ще се появят нови използвани доказателства, които ще подкрепят предварителната защита старания. Нашата най-важна задача обаче е да работим за възстановяване на качеството на живот на засегнатите. Това стартира с разбирането.

Тази публикация беше обновена на 27 ноември 2023 година, с цел да се означи ролята на Хоакин Финикс във кино лентата „ Наполеон “.

Тази публикация е препубликувана от The Conversation, a самостоятелна новинарска организация с нестопанска цел, която ви дава обстоятелства и благонадежден разбор, за ​​да ви помогне да разберете нашия комплициран свят. The Conversation има многообразие от завладяващи безвъзмездни бюлетини.

Написано от: Мери Л. Маразита, Университет на Питсбърг; Bernard J. Costello MD, DMD, University of Pittsburgh, и Seth M. Weinberg, University of Pittsburgh.

Прочетете още:

Добавяне фолиевата киселина като съществени храни може да предотврати вродени недостатъци, само че множеството страни не го вършат

Пренаталният кръвен скрининг може да предскаже фетални дефекти, свързани с вируса Zika

Избухванията на морбили демонстрират правни провокации за балансиране персонални права и публично богатство

Мери Л. Маразита получава финансиране от Националния институт по опазване на здравето, най-вече Националния институт за дентални и краниофаикални проучвания.

Бернард Дж. Костело е обвързван с AACMFS и ACPA. Бивш президент на Американската академия на краниомаксилофациалните хирурзи и някогашен президент на Американската асоциация за краниофациални цепнатини на небцето.

Сет М. Уайнбърг получава финансиране от Националния здравен институт.